哈密肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测用的组织样本，和抽血检查有什么区别？
- 主要区别在于样本来源和部分信息维度。组织样本直接来自肿瘤，是基因检测的“金标准”，能最直接地反映肿瘤的分子特征。血液检测（液体活检）则更方便。本项目主要分析组织样本，能提供更全面、更稳定的突变信息和PD-L1蛋白表达结果。
- 从你们收到样本到出报告，一般要等多久？
- 从实验室确认收到合格样本开始计算，常规流程大约需要15个工作日出具完整的检测报告。如遇复杂情况，时间可能会有少许延长。
- 以后如果技术更新了，或者降价了，我现在做是不是亏了？
- 基因检测技术确实在不断进步。当前支付的价格，购买的是基于现有最成熟技术（全外显子测序等）的、当前最全面的信息产品。它能为您当下的决策提供关键支持。等待未来可能会错过当前的最佳干预时机，健康信息的及时性往往比价格波动更重要。
- 万一检测结果出来，什么有用的突变都没找到怎么办？
- 这种情况是可能的，但检测本身仍有价值。全面的阴性结果可以帮助排除某些治疗选项，避免无效尝试。同时，报告提供的TMB、MSI、PD-L1等免疫指标，即使没有靶向突变，也可能提示免疫治疗的机会。请医生结合您的整体情况综合判断。
- 我是在哈密做的检测，出具的检测报告全国其他医院认可吗？
- 我们的检测报告具有广泛的认可度。报告由具备相关资质的实验室出具，其检测结果和临床解读可供全国范围内的医生参考，用于辅助诊疗决策。具体认可情况，建议您也可咨询您的主治医生。
用户评价 (7条，均分5.0)
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
我是肠癌患者，手术前主治医生推荐做这个检测。咨询过程特别安心，顾问没有逼单，而是先详细询问了我的病情和治疗史，再解释检测的意义。她特别说明了PDL1检测对后续免疫治疗选择的重要性，让我觉得这钱花得明白。报告出来后还安排了电话解读，非常耐心。
机构回复
感谢您的高度认可。我们一直强调咨询服务的专业性和同理心，很高兴我们的顾问能帮您理清检测与治疗的关联。后续治疗如有任何报告解读需求，我们随时为您提供支持。
我是因为有甲状腺结节才做的这个检测，医生推荐的。采样是穿刺取的，说实话挺紧张的。但操作医生很耐心，一直跟我聊天分散注意力，手法也快，没想象中那么疼。取了两次就说样本量够了，不用再遭罪。整体体验比预想的好很多，没那么可怕。
机构回复
感谢您的信任与分享。我们深知穿刺检查会带来紧张感，因此特别注重医护人员的沟通技巧与操作熟练度。很高兴能为您提供相对舒适的服务体验。样本一次性达标也减少了您的不适，祝您后续治疗顺利！
我是主治医生推荐来的，医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后，主动帮我梳理了需要准备的材料清单（病理切片、蜡块等），还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题，非常周到。如果没有这些提醒，我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题，因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料，是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利！
爸爸确诊肺癌后，主治医生推荐做这个套餐，说对指导用药特别有帮助。报告出来得很及时，里面不仅有基因突变列表，还标注了对应的靶向药和临床证据等级。我们拿着报告跟医生讨论，很快就确定了用药方案。整个过程感觉很专业，帮了大忙。
机构回复
很高兴我们的检测结果为患者争取了宝贵的治疗时间。精准用药是肿瘤治疗的关键一步，我们会持续更新药物证据库，为临床决策提供更坚实的支持。祝患者治疗顺利！
乳腺癌术后复查来做。特别喜欢他们的独立咨询室，隔音好，沙发也舒服，可以和医生深入聊二三十分钟，没人打扰。医生不仅解读报告，还结合我的情况给了些生活建议，这种被全方位关注的感觉很好。
机构回复
感谢您分享术后复查的体验。我们为每位用户预留充分的私密沟通时间，就是希望不仅提供数据，更能给予个体化的关怀与支持。祝您身体持续康复，生活愉快。
我是化疗前做的，想看看有没有更好的选择。检测效率高，报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨，报告里对我一个意义未明的突变，没有回避，而是详细列出了研究现状和观察建议，这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异（VUS），我们坚持客观呈现现有证据，既不夸大也不忽视，与医生和患者共同探讨，这是我们的专业守则。
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